Годовалую девочку из Марий Эл вылечили от редкой мраморной болезни

Врачи Российской детской клинической больницы Минздрава России (РДКБ) вылечили от остеопетроза годовалую девочку Катю из Марий Эл.

Остеопетроз, или мраморная болезнь – редкое генетическое заболевание, при котором кости в организме приобретают аномальную плотность, из-за чего поражается нервная и кроветворная системы, а пациент перестаёт расти. Такой диагноз поставил Катюше врач из республики. Из-за мутации генов девочка могла начать терять зрение и слух, ведь черепно-мозговые нервы пережимаются как в тисках.

Катюшу госпитализировали в РДКБ и первым делом провели операцию по исправлению аномалии Арнольда – Киари (врождённое смещение мозжечка в позвоночный канал. – Прим. авт. ). В результате декомпрессии кранио-вертебрального перехода нейрохирурги устранили сдавление ствола мозга и расширили вход в позвоночный канал. Благодаря такой операции девочка избежала полного паралича и остановки дыхания в результате нарушения кровообращения.

Следующим шагом стало полное излечение Катюши от остеопетроза. Для этого необходимо было заменить кроветворную систему ребёнка на здоровый костный мозг от подходящего донора, который нашёлся только в международном регистре за рубежом. Как рассказывает заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ, д. м. н. Елена Скоробогатова, донорский костный мозг доставили в Москву за несколько авиарейсов.

«За всю историю отделения Катя стала восьмой по счёту пациенткой с остеопетрозом, которой была выполнена пересадка гемопоэтических стволовых клеток. По нашему опыту, после успешного приживления донорских клеток, мраморная болезнь отступает, и кости начинают нормально развиваться», — пояснила Елена Владимировна.

И получилось! Трансплантат у Кати успешно прижился, донорские остеокласты начали избавлять кости девочки от избытка кальция. Врач отмечает, что только в 40% случаев неродственных трансплантаций не возникает отторжения трансплантата.

Катюша из Марий Эл стала уникальным пациентом, и впереди у неё теперь счастливая жизнь обычного ребёнка.

Тем временем  медработники из Марий Эл отправились в Куйбышевский район Запорожья проводить медосмотры населения и оказывать необходимую помощь .