В Йошкар-Оле неонатальный скрининг помог выявить у ребёнка тяжёлое заболевание
В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
Как рассказали в Минздраве Марий Эл, расширенный неонатальный скрининг ввели в нашей республике с 1 января этого года. Раньше обследование проводилось только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Введение расширенного скрининга, который включает дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний, отмечают в ведомстве.
Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Очень важно установить диагноз до проявления первых симптомов. Это помогает в своевременном и успешном лечении и предупреждении необратимых осложнений, говорят специалисты.
Что касается малыша, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию, сейчас он получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире «Золгенсма», благодаря взаимодействию с Фондом поддержки детей «Круг добра».
Фото: источник photogenica, автор kalinovsky
Последние новости
Проведение ежегодного конкурса растущих российских брендов «Знай наших» и ежегодной премии «Страну меняют люди»
Министерство промышленности, экономического развития и торговли Республики Марий Эл сообщает об открытии приема заявок на форум «Сильные идеи для нового времени» (далее – Форум).
Глава Марий Эл в рамках рабочей поездки в районы республики посетил ООО «Хлебокомбинат Моркинского райпо», где встретился с руководством и работниками предприятия
Глава Марий Эл в рамках рабочей поездки в районы республики посетил ООО «Хлебокомбинат Моркинского райпо», где встретился с руководством и работниками предприятия В прошлом году предприятие выпустило 672 тонны хлеба,
В Йошкар-Оле проводится третий общегородской субботник
В Йошкар-Оле проводится третий общегородской субботник Коллектив Дворца культуры Российской Армии дружно взял мётлы, лопаты и, зарядившись хорошим настроением, собрал весь мусор вокруг учреждения.
Проведение ежегодного конкурса растущих российских брендов «Знай наших» и ежегодной премии «Страну меняют люди»
Министерство промышленности, экономического развития и торговли Республики Марий Эл сообщает,