В Йошкар-Оле неонатальный скрининг помог выявить у ребёнка тяжёлое заболевание
В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
В Йошкар-Оле неонатальный скрининг ещё до появления первых симптомов помог выявить у новорожденного тяжёлое заболевание — спинальную мышечную атрофию.
Как рассказали в Минздраве Марий Эл, расширенный неонатальный скрининг ввели в нашей республике с 1 января этого года. Раньше обследование проводилось только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.
Введение расширенного скрининга, который включает дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний, отмечают в ведомстве.
Для выявления болезни у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Очень важно установить диагноз до проявления первых симптомов. Это помогает в своевременном и успешном лечении и предупреждении необратимых осложнений, говорят специалисты.
Что касается малыша, которому диагностировали спинальную мышечную атрофию, сейчас он получил лечение одним из самых дорогих лекарственных препаратов в мире «Золгенсма», благодаря взаимодействию с Фондом поддержки детей «Круг добра».
Фото: источник photogenica, автор kalinovsky
Последние новости
Проведение ежегодного конкурса растущих российских брендов «Знай наших» и ежегодной премии «Страну меняют люди»
Министерство промышленности, экономического развития и торговли Республики Марий Эл сообщает об открытии приема заявок на форум «Сильные идеи для нового времени» (далее – Форум).
Глава Марий Эл в рамках рабочей поездки в районы республики посетил ООО «Хлебокомбинат Моркинского райпо», где встретился с руководством и работниками предприятия
Глава Марий Эл в рамках рабочей поездки в районы республики посетил ООО «Хлебокомбинат Моркинского райпо», где встретился с руководством и работниками предприятия В прошлом году предприятие выпустило 672 тонны хлеба,
В Йошкар-Оле проводится третий общегородской субботник
В Йошкар-Оле проводится третий общегородской субботник Коллектив Дворца культуры Российской Армии дружно взял мётлы, лопаты и, зарядившись хорошим настроением, собрал весь мусор вокруг учреждения.
Потребительский кредит без боли: как не стать жертвой долговой ямы
Как взять кредит с умом и не пожалеть об этом спустя пару месяцев