Генетические заболевания человека: что на роду написано...
"Это у нас в семье наследственное", - подобные слова мы часто употребляем, чтобы описать различные особенности, которые передаются по наследству. Эти особенности могут включать цвет волос, телосложение, а также подверженность к постоянным простудным заболеваниям. Мы часто объясняем свои болезни наследственностью, но это не всегда соответствует действительности. Так какими являются генетические, или наследственные, заболевания? Как их можно диагностировать и можно ли предотвратить их появление?
Понимание генетических болезней и заболеваний, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, является важным фактором в медицинской науке. Важно отметить, что это два разных понятия. Генетические болезни обусловлены сбоями в строении генома или моногенными заболеваниями. Примером такого заболевания является галактоземия. При этом заболевании, нарушена работа ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Выявлен ген, который отвечает за развитие этого заболевания. Если ребенок получит «дефектный» ген от одного из родителей, ферментная система будет работать на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от наследственности, но и от других факторов, таких как окружающая среда, образ жизни и питание. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогут ему оставаться здоровым.
Геном содержит наш генетический багаж, который представляет собой совокупность генов, состоящих из 23 пар хромосом (с общим числом до 25 000 генов). Каждая хромосома имеет свою пару, где информация дублируется. Каждый признак (цвет глаз и другие) кодируется двумя генами с возможными вариантами идентичности или отличия (аллели). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй - карий.
Передача наследственных заболеваний может происходить по нескольким схемам, включая:
- аутосомно-доминантный (если ребенок получает «сильный», доминантный ген от одного из родителей, то ген будет проявляться)
- аутосомно-рецессивный (признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена)
- кодоминантный (оба гена проявляются)
- связанный с полом (половые хромосомы у мужчин и женщин влияют на передачу информации о наследственных заболеваниях)
Существует несколько наиболее распространенных генетических заболеваний, которые включают: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, синдром Тернера, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и гемофилия.
Появление "Мультифакториальных генетических болезней" можно выявить при проведении ДНК-идентификации. Анализ помогает подтвердить наличие или отсутствие предрасположенности к различной патологии, начиная от сахарного диабета и заканчивая зависимостью от веществ. С учетом того, что роль генетических факторов и факторов внешней среды в появлении заболеваний для каждого человека и для каждой патологии различна, эффективное медицинское вмешательство требует индивидуальной оценки на основании результатов анализов.
В настоящее время появляется все больше информации о новых экспресс-тестах, которые позволяют выявить нарушения в структуре ДНК еще в день проведения анализа. Например, ученые из Дании создали "светящийся ДНК-тест", который дает результат за шесть часов.
Ищете место, чтобы сдать анализы? Если вас волнуют наследственные заболевания, то лучше выбрать лабораторию, которая специализируется на генетическом обследовании и предоставляет широкий спектр услуг. Это позволит вам получить максимально полный анализ, который включает в себя кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство.
Кроме того, важно, чтобы лаборатория обладала современным сертифицированным оборудованием. Это увеличивает точность результатов и позволяет проводить более детальное исследование. Некоторые экспресс-системы могут предоставить результат анализа в тот же день, но они не будут так подробны, как результаты, полученные в специализированной лаборатории. В таких лабораториях результаты будут доступны через 2-3 дня, но они будут более полными и детальными.
Но стоимость обследования в различных лабораториях может значительно отличаться. Например, при создании генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000 – 80 000 рублей.
Но важно помнить, что любая информация, касающаяся здоровья и медицины, приведена исключительно в ознакомительных целях и не должна служить поводом для самодиагностики или самолечения.
Существует несколько направлений генетических обследований, которые позволяют с высокой точностью определить наличие генетических нарушений. Сегодня передовые технологии позволяют буквально проникнуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.
В зарубежной прессе появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. Это одно из самых перспективных направлений в генетических исследованиях. Например, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.
Также врачи могут применять генетические обследования для выявления различных генетических заболеваний. Это позволяет начать лечение на ранней стадии и увеличить эффективность терапии. Основные направления обследований включают генетические исследования при наследственных заболеваниях, скрининг на онкологические заболевания, оценку вероятности развития сердечно-сосудистых заболеваний и нейродегенеративных расстройств.
В случае наличия симптомов или внешних особенностей, свойственных генетическим заболеваниям, пациенту назначается диагностическое тестирование. Предварительно проводится комплексное обследование, чтобы выявить возможные проявления наследственной патологии в различных органах и системах. Если имеется ряд отклонений от нормы, то пациент направляется на молекулярно-генетическую диагностику.
Некоторые наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) вызывают изменение числа хромосом (кариотипа), и для подтверждения их наличия проводится кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для этой процедуры необходимы клетки крови, которые выращивают в специальной среде и окрашивают. Таким образом, врачи могут выделить и идентифицировать каждую хромосому. Они оценивают количественный состав, а также их внешние особенности.
Для обнаружения мутаций конкретных генов используют метод ПЦР – полимеразной цепной реакции. Суть метода заключается в выделении ДНК и воспроизведении интересующего исследователя фрагмента. Этот метод считается очень точным, так как ложноположительный результат почти невозможен. Еще одно преимущество метода - исследование может проводиться на любой ткани организма.
Пренатальная и предимплантационная диагностика: как узнать о наследственных заболеваниях до рождения ребенка
Если в вашей семье или семье супруга были случаи наследственных заболеваний, вы можете хотеть узнать, какова вероятность их проявления у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. Если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то может потребоваться предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).
ПГД рекомендуется, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности или если в семье были родственники с наследственными заболеваниями. Врачи также могут рекомендовать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае есть вероятность проявления патологии у ребенка, хотя сами супруги здоровы. ПГД позволяет точно определить эту вероятность, проводя анализ эмбриона, выращенного «в пробирке», к моменту, когда он достигает стадии 6 или 8 клеток.
Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений на основе анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг, для определения уровня АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола в ее крови. Если уровень этих компонентов отличается от нормы, врач рекомендует провести генетическое обследование ребенка. Для этого делают пункцию, чтобы взять амниотическую жидкость и провести кариотипирование плода. Однако длительный период ожидания результатов может привести к тому, что женщина не успеет принять решение о прерывании беременности. Анализ ворсин хориона — альтернативный метод, но его проведение может представлять угрозу для беременности.
В последнее время появилась неинвазивная возможность пренатального обследования плода - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери, и точность теста достигает 99%. Тест может использоваться как для обнаружения самых распространенных генетических патологий, так и для полного исследования плода.
Важность определения носительства
Мы рассматривали несколько способов наследования генетических заболеваний, включая аутосомно-рецессивный и связанный с полом. Несмотря на то, что у человека может не быть признаков болезни, его генотип может содержать патологический ген. Определение носительства помогает выявить наличие таких генов, что особенно полезно при планировании беременности.
Примером является гемофилия, болезнь, которая обычно возникает только у мужчин, но женщины могут быть ее носителями. Для того чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с гемофилией, женщинам, которые имеют родственников с проблемами свертываемости крови, рекомендуется проходить скрининг наличия гетерозиготного носительства.
Существует возможность пройти генетическую диагностику даже для людей, которые не обнаружили у себя никаких генетических заболеваний. Причина в том, что многие наследственные патологии не могут быть обнаружены простым тестированием генов. Вместо этого, к некоторым заболеваниям предрасполагает генетическая предрасположенность, которая может быть выявлена через досимптоматическую диагностику, или ДНК-идентификацию. Это обследование, также известное как "генетический паспорт", может быть выполнено один раз, так как результаты остаются неизменными со временем.
Врач, основываясь на результатах ДНК-идентификации, может дать пациенту индивидуальные рекомендации, как изменить свой образ жизни, диету, и как избежать профессиональных рисков. Следование этим советам может предотвратить развитие многих заболеваний.
Одним из важнейших этапов диагностики генетических заболеваний у человека является выбор соответствующих методов их выявления, основываясь на причинах возникновения заболевания. Ниже будут рассмотрены основные группы патологий и методы их обследования, выбираемые врачом в зависимости от конкретной ситуации.
Хромосомные болезни: виды, причины и диагностика
Хромосомные болезни – это генетические заболевания, вызванные нарушением количественного состава или строения хромосом. Например, синдром Дауна обусловлен наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы, а синдром Шершевского-Тернера возникает из-за наличия только одной Х-хромосомы у женщин. Если у мужчины половые хромосомы сочетаются в виде XXY, а не XY, то ему диагностируют синдром Клайнфельтера.
Некоторые хромосомные нарушения, такие как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью и чаще всего приводят к гибели зародышей в утробе, или дети, рожденные с такими отклонениями, не живут дольше нескольких дней. Однако, есть случаи, когда у человека есть клетки, несущие патологические хромосомы, и клетки без нарушений, что называется «мозаицизмом». В таких случаях патология может проявляться в меньшей степени или вовсе не проявляться.
Для диагностики хромосомных заболеваний, проводят кариотипирование (изучение состава хромосом). Например, синдром Клайнфельтера, редкое генетическое заболевание, можем выражаться в увеличении грудных желез, евнухоподобной внешности, и нарушении половой функции. Определение кариотипа позволяет выяснить, какие именно нарушения произошли и какова степень выраженности симптомов.
Кроме того, нарушения могут касаться не только количественного состава хромосом, но и их строения. В результате деления клеток может произойти утрата части хромосомы или удвоение участков. Хромосома может инвертироваться (развернуться на 180 градусов) или формировать кольцо. Например, дети с синдромом кошачьего крика, обусловленным перестройкой пятой хромосомы, проявляют многочисленные пороки развития внутренних органов и специфический крик, напоминающий мяуканье кошки. Цитогенетическое обследование пациентов с хромосомными заболеваниями, как правило, распространяется и на их родителей, чтобы исключить наследственный характер заболевания.
Мутации в генах: как они влияют на организм
Иногда генные нарушения происходят не на уровне целой хромосомы, а только на ее определенном участке. Такие изменения называют генными мутациями. Эти мутации являются причиной некоторых наследственных заболеваний, известных как моногенные нарушения метаболизма. Среди них могут быть муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Большинство этих заболеваний можно выявить в результате скрининга новорожденных в роддоме. Если новорожденный имеет нарушения в генах, его направляют на генетическое обследование. В некоторых случаях можно принять меры, чтобы предотвратить развитие серьезных нарушений.
Однако некоторые мутации в генах не проявляются у человека ярко или однозначно. Например, синдром Вольфрама начинается с диагностики сахарного диабета в раннем детстве, а затем сопровождается проблемами с зрением или слухом. Синдром можно подтвердить только на основе генетической экспертизы.
Фото: freepik.com